Mutações

As mutações são alterações permanentes do material genético que afetam a expressão de um ou mais genes, existindo assim mutações génicas e mutações cromossómicas.

Mutações génicas	Mutações cromossómicas
As mutações génicas alteram a sequência de nucleótidos do DNA, por substituição, adição ou remoção de bases. Estas mutações podem conduzir à modificação da molécula de mRNA que é traduzida a partir do DNA e que consequentemente leva à produção de uma proteína alterada.	As mutações cromossómicas são uma alteração da estrutura ou do número de cromossomas. Afetam uma determinada região de um cromossoma, um cromossoma inteiro ou todo o complemento cromossómico de um individuo.

As mutações cromossómicas podem dividir-se em poliploidias (existe pelo menos um conjunto completo de cromossomas a mais, levando, no caso dos humanos, ao não desenvolvimento dos embriões com aborto espontâneo) e as aneuploidias, (existem cromossomas a mais ou a menos em relação ao número normal, levando à existência de uma síndrome, onde existe um excesso ou falta de parte da informação genética).

Síndrome de Jacobs

História

A Síndrome de Jacobs foi descoberta nos Estados Unidos, em 1961 por Sandberg, e é caracterizada por uma alteração nos cromossomas sexuais quando um indivíduo do género masculino tem uma cópia extra do cromossoma Y. Também é designada como trissomia XYY, aneuploidia 47,XYY ou síndrome do super-homem.

Esta descoberta surgiu quando o paciente de Sandberg tinha 44 anos e era pai de 6 filhos de 2 casamentos. Dois dos filhos, apresentavam anomalias, uma filha tinha Síndrome de Down e outra não apresentava órgãos sexuais internos.

No ano de 1965, foi publicado um estudo realizado num estabelecimento criminal da Escócia por Patrícia Jacobs. Neste estabelecimento todos os doentes tinham um problema comportamental ou uma doença mental e sete pessoas eram portadoras da Síndrome de Jacobs. Ao longo dos anos, existem vários exemplos de homens com esta síndrome que cometeram homicídio e tiveram redução da pena criminal ou saíram em liberdade, uma vez que se provou que apenas tinham cometido os crimes por terem esta patologia. Apesar desta síndrome ser frequentemente associada à criminalidade, se os indivíduos estiverem inseridos em ambientes favoráveis, podem não se tornar violentos.

Síndrome

A síndrome do super-homem é uma aneuploidia dos cromossomas sexuais, onde um indivíduo do sexo masculino recebe um cromossoma Y extra em cada célula, ficando assim com um cariótipo 47, XYY.

É uma síndrome causada pela não-disjunção do Y na 2ª divisão da meiose durante a espermatogénese, formando gâmetas YY, que fecundam óvulos normais.

Um estudo constatou que fumar durante a adolescência pode ser um factor que influencia a constituição do esperma e a diminuição da sua qualidade. Isso pode afectar a fertilidade do homem e aumentar a probabilidade de mutações, como por exemplo a 47,XYY.

Fig. 1 - Não-disjunção dos cromossomas durante a meiose - (acedido a 15/03/2015)

Fig. 2 - Cariótipo dos individuos com Síndrome de Jacobs - Adaptado de https://www.sindromedejacobs.com/causas.php (acedido a 15/03/2015)

Incidência

A síndrome de Jacobs afeta entre um a dois indivíduos por cada mil nascimentos na população em geral.

Cerca de 2 a 3% dos doentes mentais ou prisioneiros têm no seu cariótipo um cromossoma Y a mais.

Características dos indivíduos portadores:

Crescimento ligeiramente acelerado na infância, sendo normalmente, pessoas de estatura elevada;
Anomalias dos órgãos sexuais;
Elevação do nível de testosterona;
Diminuição do volume cerebral;
QI ligeiramente abaixo do normal;
Dentes e glabela (espaço entre as sobrancelhas) salientes;
Mãos e pés compridos e orelhas longas;
Maior risco de linfomas, leucemia, criptorquidia (quando não existiu uma correcta descida dos testículos da cavidade abdominal para o escroto) e hipospádias (malformação congénita na uretra);
Agressividade e impulsividade;
Dificuldade em controlar as emoções e em relacionar-se com as pessoas;
Distúrbios na coordenação motora e na linguagem.

Fig. 3 - Individuo com Síndrome de Jacobs - Ao contrário de síndromes como a de Turner ou a de Down, não é possível verificar se existe ou não esta aneuploidia apenas olhando para o indivíduo.

Um dos motivos que levam a que um indivíduo com esta doença possa viver toda a sua vida sem que tenha conhecimento desta é o facto do cromossoma Y possuir poucos genes, motivo pela qual essa síndrome não apresenta tantas anomalias físicas, dificuldade de aprendizagem e de convivência social.

Tratamento

Como quase todas as doenças genéticas, não existe cura para a Sindrome de Jacobs.

A triagem e intervenção precoce e o tratamento psicológico para desenvolver habilidades sociais fazem com que os indivíduos afetados ultrapassem mais facilmente eventuais dificuldades criadas pela doença.